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如何避免“恶疾”遗传?
来源:http://www.qhccg.cn  日期:2019-05-09

  晚婚族必定是高龄产妇,目前中国的高龄产妇不断增多,错过最佳生育时机想要备孕,常常会出现哪些难题?晚婚族男女应该越晚生孩子,备孕需要加倍上心。

  “如果重新选择一次,我会早点生孩子”

  储女士是一家企业的部门经理,已经30岁了,至今还在生与不生中徘徊着:“抛开房贷、车贷的压力不说,现在是我的事业上升期,等生完孩子回来, 位置早被人顶替了,几年来的辛苦付出哪能轻易放弃-可这几年,眼瞅着老同学的孩子都快上小学了,身边的朋友也一个个做了妈妈,聚会时常带上自家宝贝儿,我 渐渐从不屑变得有些心酸、焦急和羡慕……”

  毕业于一家名牌大学的林女士则显得更为无奈。今年36岁的她,女儿刚满一岁。这些年,学业、工作、婚恋将她一步步带过了35岁这个门槛,人近中 年,才把要孩子列入日程。“从怀孕那天起我就有流产先兆,整天躺着保胎,一动不敢动,而且反应强烈,吃什么都吐。好不容易挨到生产那天,看着同一天住院的 22岁年轻妈妈,临产后几个小时就顺利生产,我却折腾了一天一夜怎么也生不下来,筋疲力尽,最后只能让医生在肚子上开一刀。”林女士说,孩子是生下来了, 拉扯她却成了大问题,明显感觉自己精力、体力不比从前。一下班就得匆忙回家带孩子,一天下来累得快要虚脱了,脾气也越来越大。“如果让我重新选择一次,我 宁愿把事业、学业往后放,早点生孩子。”

  在我们身边,像储女士、林女士这样的“高龄产妇”越来越多。

  如何避免“恶疾”遗传?

  ●单种疾病发病率低,总发病率却较高

  由于铜代谢异常导致铜沉积在肝脏和大脑,小患者的肝功能严重受损,智力方面也出现了异常,检查后被确诊为肝豆状核变性,属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。

  遗传性疾病的种类很多,染色体病、X连锁遗传病、先天性代谢缺陷病、先天畸形都属于遗传性疾病的范畴,其中染色体病有300多种,X连锁遗传病有70余种,因此遗传性疾病虽然单一病种发病率并不高,但总发病率还是比较高的。

  染病后,这些遗传性疾病往往会导致孩子生长发育迟缓、智力低下、唇腭裂、肢体畸形、性发育障碍、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等,对患者自身和家庭影响重大。

  ●及时实施外科手术,可矫正体表缺陷

  说起遗传性疾病,很多人认为这些疾病会一代代往下传,因此有些人便抱定终身不婚、终身不育的念头,也有些人想着生生看再说,说不定孩子会健健康康呢!这些观点都是不正确的。

  虽然目前对于遗传性疾病有效的诊疗方法还不多,但儿科、产科、外科和遗传学专家对这一领域是极其关注的,每年都有新的研究进展。对于唇裂,腹壁缺损,先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损,都能通过胎儿期或者婴儿期手术进行纠正,一般来说,手术越早孩子恢复得越好。

  ●饮食调理药物治疗,补充体内缺乏物

  对于肝豆状核变性这一常染色体隐性遗传病,一旦确诊可以通过服用D—青霉胺,来促进铜离子的排泄。日常饮食中,要限制吃含铜的食物,多吃一些高蛋白食物,从而减少对肝脏、大脑、肾脏等器官的损害。对于一些酶或蛋白质缺乏引起的遗传代谢病,可通过对症补充的方式取得良好的治疗效果。

  而X连锁隐性遗传病,会因携带者性别不同,分别遗传给男孩或女孩,因此可在怀孕后进行胎儿性别鉴定,根据携带者性别决定留男胎或留女胎,从而有效避免疾病遗传。

  ●基因疗法进展迅速,添彩遗传病治疗

  “如今,基因治疗已开始应用于遗传性疾病的治疗。”廖世秀介绍说,美国已将基因治疗用于肺纤维化囊肿,而对于X连锁隐性致死性遗传病——进行性肌营养不良,国际上也正在广泛研究,尝试通过干细胞移植或导入正常基因治疗,目前动物实验已取得了理想效果,人体实验正处于进行阶段,我国中山大学第一附属医院已成功地为一名进行性肌营养不良患者进行了干细胞治疗。

  ●新生儿筛查须尽早,发现异常可干预

  此外,对于先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病,完全可以通过新生儿筛查及早发现、及早干预。河南省新生儿筛查中心副主任技师赵德华说,目前我省新生儿筛查主要是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症,一般在孩子出生2~3天后,或至少喂奶8次以上抽血检查即可,费用只需40元左右。

  一旦查出孩子患有苯丙酮尿症,可以通过配制低苯丙氨酸奶粉,同时配合饮如何避免“恶疾”遗传?食调节,即可很好地避免孩子智力受损,避免1岁以后失去治疗的时机。

  ●预防遗传病无巧法,多方着手减后忧

  专家指出,虽然目前对于遗传性疾病的治疗有了很大进展,但对于特别严重的缺陷以及智力低下的患者,至今仍没有太好的治疗方法,因此,孕妇还应加强产前检查意识,对于没有好的补救措施的胎儿,最好中止妊娠。

  晚育族怎么正确备孕?

  1、孕前要进行身体检查。这是夫妻双方都要进行的检查。特别是准备怀孕的女性,除了要进行心、肝、肾等常规检查,还要重点检查生殖系统。如果患有性病,要等待治疗痊愈后方可怀孕。

  2、孕前要提前1个月口服叶酸。服用叶酸可以避免神经系统发育疾病。如果孕前没有及时吃叶酸,怀孕后要继续补充,直到怀孕12周为止。

  3、孕期保健要格外注意,要保证定期进行产前检查。

  4、怀孕16-20周时,要进行唐氏筛查。这项检查是提取孕妇的血液,检测血液中所含有的各种物质的量和浓度,以次来断定胎儿可能出现的一些病症。

  5、怀孕20周以后要做羊水穿刺。这项检查是正常的年轻孕妇不需要做的。研究表明,孕妇年龄愈大,先天愚和畸形儿的发病率愈高。这是因为随着女性年龄增长,卵巢逐渐衰老退变,产生的卵子自然老化,发生染色体畸形的机会就会增多。这项检查可以直接获得染色体的数量,根据检查结果可以知道胎儿是否有异常。这项检查有0。5%的几率会因此导致流产。

  6、更多关注血糖、血压等指标。高龄产妇易患妊娠合并心脏病、妊娠高血压综合征和妊娠期糖尿病等。由于孕妇体内的血容量比非孕期明显增加,心脏负担加重。原来就患有心脏病的孕妇很可能由于无法耐受而只得提前终止妊娠。

  7、高龄产妇自然分娩的难度更大,需要提前做好准备。高龄孕妇剖宫产适应征较高,通常有90%的高龄产妇选择剖宫产。高龄孕妇的骨盆比较坚硬,韧带和软产道组织弹性较小,子宫收缩力相应减弱,容易导致产程延长,甚至难产、胎儿产伤和窒息。

  女性有两次以上习惯性流产或早产者,应把受孕时间往后推移12个月以上。另外,孕前腹部接受X光照射者,亦应在2~3个月后受孕为宜。接触农药、杀虫剂、二氧化硫、铜、镉、汞、锌等有害物质过久,体内残留量一般在停止接触后6个月至1年以上才基本消除。此间也不宜受孕。当然,嗜烟的妇女更应该在戒掉烟酒3~6个月后再怀孕。